Выкидыш из за хромосомных аномалий - kandidoz-lechim-kak.ru

Содержание

Выкидыш из за хромосомных аномалий

Хромосомные нарушения как причина спонтанных абортов

Из всех причин самопроизвольных абортов хромосомные отклонения считаются самыми распространенными.

Вопрос о том, что вызывает эти хромосомные отклонения немного более сложный. Самый простой ответ – «это происходит случайно». Клеточное деление – это сложный процесс с большим количеством того, что может пойти не так, как надо, из чего следует, что иногда все действительно происходит случайно. Сперматозоид или яйцеклетка могут иметь неправильное число хромосом или обладать хромосомами с выпавшими/дополнительными частями, что в конечном счете провоцирует такие проблемы, такие как самопроизвольные аборты и мертворождение (или приводит к генетическим отклонениям у рожденного ребенка).

Но существуют определенные факторы риска, например, возраст родителей.
Установлено, что в парах, где мать или отец старше 35 лет, растет риск выкидыша и возрастает частота хромосомных отклонений у рожденных детей. Для мужчин, возраст, с которого происходит увеличение показателей невынашиваемости неочевиден, но вероятнее всего он превышает 40 лет.

Исследователи также изучают другие факторы риска хромосомных отклонений, но окончательных данных пока нет.Речь идет, например, о воздействии ядохимикатов (таких как пестициды или бисфенол А – компонент, содержащийся во многих пластмассовых предметах), которые могут увеличить риск хромосомных отклонений, но точная взаимосвязь на сегодняшний день не установлена.

Почему хромосомные аномалии провоцируют спонтанные аборты и мертворождение?

Широко известно, что хромосомные нарушения являются основной причиной спонтанных абортов. Исследования показали, что где-то между 50 и 75% всех случаев выкидышей в первом триместре становятся следствием хромосомных проблем. Для тех пар, которые хотят получить точные ответы на вопрос, сыграли ли хромосомы свою роль в случившемся, существует генетическое тестирование.

Кому следует проходить тестирование:

Ввиду того, что шансы забеременеть и успешно выносить ребенка после выкидыша, довольно высоки, сами врачи могут не предложить хромосомное тестирование. Исключения составляют те случаи, когда у женщины имело место три и более спонтанных аборта подряд (при повторяющихся выкидышах, разумно и оправдано подтвердить или опровергнуть хромосомный фактор, потому что эта информация полезна для определения направления дальнейшей диагностики и лечения). Но некоторое родители могут предпочесть пройти хромосомное тестирование независимо от количества пережитых самопроизвольных абортов, чувствуя, что объяснение поможет им справиться с утратой.

Нужно сказать, что произвести тест на хромосомные отклонения не всегда представляется возможным, особенно после спонтанного аборта на очень ранних сроках, так как в этих случаях бывает тяжело собрать нужные образец тканей.

Если у вас происходит выкидыш, и вы хотели бы провести хромосомное тестирование, свяжитесь со своим доктором и спросите совета о том, как собрать и хранить материалы на анализ.

Что могут показать результаты:

Тестирование подразумевает подсчет числа хромосом и изучение их структуры. Этот процесс может подтвердить или опровергнуть хромосомные отклонения, как причину спонтанного прерывания беременности. Чаще всего, выкидыши провоцируют такие распространенные хромосомные нарушения, как тримомия (причина 41% всех спонтанных абортов). В число других отклонений входят триплоидия, моносомия, тетраплоидия и транслокации.

Эти нарушения обычно носят случайный характер, и не являются наследственными.

Неопределенные результаты:

Иногда нормальные результаты хромосомного тестирования эмбриона после спонтанного аборта могут считаться окончательными, только если ребенок был мальчиком. Дело в том, что более половины нормальных результатов в таких случаях принадлежат эмбрионам женского пола, и исследователи полагают, что ткани матери могут «загрязнять» эти результаты (хотя тщательные лабораторные методы снижают риски подобных ситуаций).

Получается, в таких случаях невозможно определить, относятся ли результаты тестирования к матери или к ребенку.

Планирование следующей беременности:

Независимо от результатов вашего тестирования, у вас, скорее всего, возникнут вопросы о том, как лучше всего планировать будущую беременность. На все ваши вопросы должны ответить или ваш лечащий врач, или консультант — генетик.

Если ваши результаты показали, что ребенок не имел хромосомных отклонений (или результаты были неопределенными), и у вас продолжаются выкидыши, возможно разумным решением является разговор с вашим доктором о тестировании на другие причины невынашивания. Вероятно, вы захотите встретиться со специалистом, который смог бы вам объяснить, какие тесты наиболее полезны именно в вашей ситуации.

К сожалению, не всегда удается установить точную причину самопроизвольно аборта, но всегда имеет смысл исключить потенциально поддающиеся лечению заболевания.

Если результаты хромосомного тестирования показывают, что у вашего ребенка была аномалия, скорее всего, произошел случайный сбой, который с высокой вероятностью в будущем не повториться. Это значит, что ваши риски снова зачать ребенка с хромосомной аномалией, не обязательно повышены. Большинство хромосомных отклонений – это результат сбоя при клеточном делении спермы или яйцеклетки, и вероятность того, что подобное повторится невысока. Но есть исключение и из этого правила. Если результаты показывают, что у ребенка была несбалансированная транслокация, врачи могут рекомендовать вам и вашему партнеру провериться на такое отклонение, как сбалансированная транслокация.

В редких случаях, парам, которые столкнулись с несколькими спонтанными абортами, вызванными хромосомными отклонениями, может помочь процедура, известная какпредимплантационная генетическая диагностика в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Но нужно отметить, что эта процедура очень дорогая и, как правило, не покрывается страховкой.

Больше половины всех случаев спонтанно прерывания беременности являются следствием хромосомных патологий эмбриона. Чаще всего эти проблемы возникают во время соединения сперматозоида или яйцеклетки, и никак не зависят от здоровья родителей, поэтому вероятность последующей успешной беременности довольно высока. Но приблизительно у 4% пар с повторяющимися самопроизвольными абортами есть хромосомные нарушения (у одного или обоих родителей). В этом случае, выкидыши безусловно могут повториться. Поэтому некоторые врачи предлагают в рамках диагностики и выявления причин невынашивания произвести кариотипирование родителей.

Что такое кариотипирование:

Кариотипирование — это не всесторонний тест на все известные генетические отклонения. Этот анализ дает оценку числа и структуры хромосом. В норме клетка человека имеет 46 хромосом (23 пары). Данный тест может определить соответствует ли норме число хромосом в образце, а также показать, имеются ли отклонения в том, как они сформированы.

Кариотипирование родителей и риски самопроизвольных абортов:

Скрытые хромосомные нарушения выявляются у очень небольшого количества пар, сталкивающихся с невынашиванием беременности. Наиболее распространенная проблема у таких пар — это сбалансированная транслокация, при которой части хромосом перестраиваются, что, как правило, не приводит к появлению очевидных признаков. Кариотип может также показать другие типы транслокаций или отклонений, например, хромосомный мозаицизм.

Кому следует пройти этот тест:

Некоторые врачи рутинно назначают кариотипирования родителей всем парам с многократными спонтанными абортами. Другие, наоборот, никогда не отправляют пациентов на этот тест. Но в любом случае, данное исследование может быть произведено по желанию самой пары. Обычно проверяются оба родителя, поскольку хромосомные нарушения, влияющие на ситуацию, могут быть как у отца, так и у матери.

Что для будущих беременностей могут означать результаты тестирования:

Основной причиной, почему большинство врачей не назначает кариотипирование родителей, является тот факт, что, даже если в ходе теста будет выявлено хромосомное отклонение, нет ничего, что с этим можно было бы сделать. Наиболее распространенный план для пар с плохими результатами кариотипирования состоит в том, чтобы продолжать пробовать.

Одним из немногих возможных вариантов лечения в этих случаях может стать попытка ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбрионов. Но такое вмешательство не влияет на картину в целом. ЭКО может сработать и ускорить наступление нормальной беременности, и некоторые врачи действительно поддерживают применение этого метода, но ЭКО также инвазивный, дорогой, и часто не покрываемый медицинским страхованием, процесс. Исследование показало, что те пары, которые продолжают пробовать зачать и выносить ребенка без вмешательства и те пары, которые прибегают к ЭКО, добиваются успеха примерно с одинаковой частотой.

Таким образом, учитывая, что парам с доказанной хромосомной патологией будут рекомендовать просто продолжать пробовать, ценность кариотипирования родителей спорна.

Несмотря на это много врачей (и потенциальных родителей) предпочитают иметь как можно больше информации. Если вы прошли тест и получили негативные результаты (то есть у вас были обнаружены отклонения), консультант — генетик может помочь вам выяснить, как действовать дальше. С другой стороны, если результаты соответствуют норме, то вы будете знать, что у вас точно нет хромосомных отклонений, которые могли бы помешать успешной беременности в будущем.

Что такое сбалансированная транслокация:

При сбалансированной транслокации у человека обычно присутствует весь генетический материал, необходимый для нормального развития. Это патология означает, что часть хромосомы просто отрывается и прикрепляется к другой. Однако клетки человека с таким нарушением, учавствующие в репродукции (яйцеклетки с сперматозоиды) могут получить дополнительный генетический материал или, наоборот, определенное количество генетического материала может выпасть, что потенциально приводит, в зависимости от того, какие затронуты хромосомы и гены, к невынашиваемости беременности.

Вероятность повторяющихся выкидышей:

Приблизительно у 4.5% всех пар с повторяющимися самопроизвольными абортами у одного или обоих родителей выявляется сбалансированная транслокация. Исследование показало, что у пар с сбалансированными транслокациями вероятнее будут повторяться выкидыши. Есть некоторые доказательства того, что сбалансированные транслокации, затрагивающие определенные хромосомы, приводят к выкидышам с большей вероятностью, чем другие.

Тестирование на сбалансированные транслокации:

Сбалансированные транслокации диагностируются посредством теста, называемого кариотипированием, в рамках которого анализируются образцы крови обоих родителей.

Некоторое исследования доказывают, что сбалансированные транслокации у матери с большей вероятностью приводят к невынашиваемости, но отцы также могут быть носителями данной хромосомной патологии.

Лечение такого нарушения, как сбалансированная транслокация:

К сожалению, лечения данной патологии не существует, но нужно также отметить, что единственное отрицательное воздействие этого хромосомного нарушения на здоровье человека – это повторяющиеся самопроизвольные аборты. Пары, имеющие сбалансированные транслокации имеют шанс успешно выносить ребенка, но повторяющиеся выкидыши зачастую очень сложно пережить эмоционально.

Являются ли хромосомные нарушения причиной выкидыша?

  • Что такое хромосомная аномалия
  • Почему хромосомные аномалии вызывают выкидыш
  • Факторы риска для беременностей, страдающих хромосомными аномалиями
  • Какие хромосомные аномалии вызывают выкидыш
  • Повторный выкидыш и его связь с хромосомными аномалиями
  • Лечение хромосомных нарушений, которые вызывают выкидыш
  • Как предотвратить выкидыш из-за хромосомных нарушений
  • Тесты на хромосомные аномалии после выкидыша
  • Планирование будущей беременности после выкидыша

Выкидыш — это болезненный опыт для женщины. Основной причиной выкидыша являются хромосомные нарушения. В процессе роста ребенка в утробе матери, есть вероятность, что хромосомы, которые он получает от рождения родителей, могут быть неправильными, что приводит к отклонениям в его развитии. Хотя это может осложнить беременность и привести к неправильному росту ребенка, это также может привести к выкидышу.

Что такое хромосомная аномалия

Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, многие химические вещества обмениваются вместе, а также соединяются между собой хромосомами, которые определяют, как будет расти ребенок. Когда эти хромосомы, присутствующие в зиготе, не присутствуют надлежащим образом, говорят, что хромосомная аномалия имеет место. Это обычно происходит, когда сперматозоиды имеют аномалии или повреждены стенки яйцеклетки или даже когда развивается зигота.

Почему хромосомные аномалии вызывают выкидыш

Причина выкидыша из-за хромосомных нарушений не была полностью раскрыта с убедительными доказательствами. Тем не менее, такие аномалии могут привести к частичному формированию оплодотворенной яйцеклетки и не быть достаточно сильным, чтобы внедриться в матку. Это может вызвать довольно ранний выкидыш. В других случаях зигота, которая образуется с этими нарушениями, может считаться опасной из-за внутренних телесных процессов. Это может привести к тому, что иммунная система нападет на зиготу и полностью прервет беременность.

Читать еще:  Аспирин для выкидыша на ранних сроках

Факторы риска для беременностей, страдающих хромосомными аномалиями

Женщины, которые имеют хромосомные аномалии во время одной беременности, могут думать, что они будут иметь их при следующей беременности, однако это не так. Вероятность повторения хромосомных аномалий многократно является редкостью, так как само спаривание совершенно уникально у каждого человека. Следовательно, выкидыш из-за хромосомных аномалий не обязательно означает, что следующему придется пережить ту же участь.

Риск выкидыша больше, когда возраст родителей больше. Риск беременности у женщин старше 35 лет существенно возрастает наряду с вероятностью хромосомных нарушений. Точно так же у мужчин в возрасте 40 лет и старше могут возникнуть проблемы с зачатием ребенка.

Другие факторы, такие как воздействие токсичных химических веществ на работе или в других средах, также могут нарушать правильную комбинацию хромосом. Определенная комбинация генов или факторов, связанных со структурированием сперматозоидов и яйцеклеток, также может сыграть свою роль.

Какие хромосомные аномалии вызывают выкидыш

Есть две основные аномалии в хромосомах, которые могут вызвать выкидыш.

1. Нарушения в родительской хромосоме

Такие сценарии довольно редки и случаются только в крайне уникальных случаях. Это обычно происходит, когда любой из родителей имеет тенденцию иметь неестественную хромосому. Иногда такие хромосомы могут менять положение и соединяться с другими хромосомами, вызывая аномалию, известную как транслокационная хромосомная аномалия. Эти случаи могут привести к совершенно нормальному ребенку, но в результате аналогичные хромосомные пары или аномалии могут привести к выкидышу.

2. Нарушения в хромосоме эмбриона

Это аномалия, которая является основной причиной большинства случаев, заканчивающихся выкидышами. Наиболее популярной причиной в этом сценарии является неестественное количество хромосом в эмбрионе, которое может быть меньше или больше, чем требуемые 23 пары. Такие неправильные пары приводят к эмбриону, который не может полностью развиваться и бороться за выживание в матке, что приводит к выкидышу. Мало кто из детей имеет тенденцию оставаться в течение всего срока беременности, но рождаются с чрезвычайно изнурительными врожденными дефектами и нарушениями развития, которые делают их жизнь довольно трудной. Эти хромосомные аномалии проявляются либо как отсутствующая пара, либо как отсутствующий партнер, либо как дополнительная хромосома.

Повторный выкидыш и его связь с хромосомными аномалиями

Знание потенциала различных хромосомных аномалий, ведущих к выкидышу, заставит задуматься, повторяется ли это постоянно. Ну, шансы на это значительны, если хромосомные аномалии являются результатом генетических проблем у родителей. Большинство выкидышей обычно заканчиваются на начальных стадиях, когда плод самопроизвольно прерывается. В других случаях вероятность того, что хромосомное спаривание окажется неправильным, является редкостью для повторения снова.

Лечение хромосомных нарушений, которые вызывают выкидыш

При наличии хромосомных аномалий в эмбрионе не существует такого лечения, которое могло бы предотвратить его возникновение. Вероятность возникновения хромосомных аномалий возрастает с увеличением возраста родителей, и вероятность его возникновения может быть только разработана и проверена, но не поддается лечению. Если у женщины не произойдет выкидыш, ребенок родится, но у него могут быть существенные дефекты.

Для эмбрионов, которые страдают от нарушений транслокации, выбор другого яйцеклетки или сперматозоида может предотвратить это до определенной степени. ЭКО обычно рекомендуется в таких случаях.

Как предотвратить выкидыш из-за хромосомных нарушений

Хотя некоторые генетические факторы и биологические условия не могут быть изменены, существует множество способов предотвратить выкидыш или хромосомную аномалию. Забота об определенном образе жизни и отказ от токсических веществ, которые по-разному воздействуют на организм, могут стать важным фактором снижения вероятности хромосомных нарушений у родителей. Кроме того, лучше попробовать еще раз для другого ребенка, так как шансы на повторение той же аномалии минимальны.

Тесты на хромосомные аномалии после выкидыша

Чтобы узнать, как избежать выкидыша из-за хромосомных аномалий, есть несколько тестов, которые могут быть предприняты, чтобы обнаружить первопричину проблемы.

  • Родительское Кариотипирование

Это где генетический паттерн родителей изучается путем понимания формирования плода. При родительском кариотипировании берется кровь обоих или одного из родителей. Затем хромосомы наблюдаются из клеток крови. Хромосомы из обоих источников изучаются, и любые генетические проблемы определяются заранее.

  • Тестирование ткани плода на аномальные хромосомы

Успех этого теста обычно зависит от проведения его сразу после выкидыша. Используя ткань плода, его генетический состав и структура хромосом изучаются до глубины его внутренней части, и обнаруживаются любые факторы, которые привели к его неспособности оставаться в утробе матери.

Планирование будущей беременности после выкидыша

В зависимости от рекомендаций вашего врача и результатов теста на аномалию, у вас может быть возможность попытаться забеременеть снова, если шансы повторения аномалии минимальны. Однако, если возможен повторный выкидыш, то лучше выбрать другую сперму или яйцеклетку, выполнив ЭКО, чтобы иметь здорового ребенка.

Развитие ребенка в утробе матери — сложный процесс, который зависит от множества факторов. Получив хорошее представление о генетическом составе себя и плода, вы можете уменьшить вероятность выкидыша и обеспечить себе здорового ребенка.

Выкидыш может быть нормальным и правильным биологическим процессом

Когда все начинается не так

Выкидыш – это не любая потеря ребенка. Терминологически правильно называть выкидышем самопроизвольное прерывание беременности в первые 20-22 недели ее течения. Более 80% выкидышей происходит в первые 12 недель беременности. Всего же выкидышами заканчиваются 15-20% беременностей. То есть в среднем каждая пятая женщина, которую вы видите, могла пережить выкидыш, а для практикующего врача-гинеколога это рутинная ситуация, куда более частая, чем многие болезни.

Что же происходит в эти самые опасные 10-12 недель? В это время плод еще совсем маленький – его длина чуть больше 5 см, вес – 14 г. У него уже заложены все основные органы, и начинает (или как раз не начинает) биться сердце.

Причиной гибели плода могут быть либо внешние причины, то есть проблемы в организме матери (например, грипп с высокой температурой или гормональные нарушения), либо внутренние причины – генетический дефект самого плода.

Медицинская статистика говорит, что более половины выкидышей на ранних стадиях происходят именно по этой причине.

Дело в том, что 10-25% яйцеклеток («ооцитов»), которые становятся эмбрионами при оплодотворении сперматозоидами, содержат неправильное число хромосом (и как тут не вспомнить про 15-20% выкидышей). До 10% сперматозоидов (в норме) также содержат генетические нарушения. В геноме эмбриона половину хромосом дает яйцеклетка, а вторую половину – сперматозоид. При этом нужно помнить, что у мужчин сперматозоиды постоянно вырабатываются, то есть обновляются, а у женщин яйцеклетки закладываются еще тогда, когда они сами являются эмбрионом в утробе матери, и с тех пор только расходуются.

Что может произойти

У несущего в себе генетические дефекты эмбриона три пути. Либо дефект будет «обнаружен» организмом женщины вовремя (кстати, механизм этого обнаружения изучен еще очень мало). Тогда развитие плода остановится («замершая беременность») и произойдет тот самый выкидыш на раннем сроке.

Либо плод продолжит развиваться, но ребенок умрет сразу после рождения, потому что его генетические дефекты будут несовместимы с жизнью.

И наконец, третий случай – генетический дефект совместим с жизнью, ребенок рождается и начинает жить.

Иногда это означает тяжелые патологии – например, синдром Дауна. А иногда человек живет с генетической аномалией, даже не зная о ней – пока, например, не сломает ногу в совсем неожиданном месте.

И детальное обследование не обнаружит, что в ноге не хватает одной мышцы (да, это тоже генетический дефект). Или вообще никогда не узнает, если неудача с ногой не произойдет.

Почему это происходит

Чем определяется, по какому из трех путей пойдет беременность с генетическими нарушениями плода? Как организм женщины борется с генетическими дефектами, как распознает их? И почему число проблемных беременностей сильно растет с возрастом женщины (статистика показывает, что для мужчин эта проблема нехарактерна)?

По крайней мере, на разрешение последнего вопроса всерьез нацелилась группа ученых под руководством женщины-профессора из Северо-Западного университета (Иллинойс, США). Их недавнее исследование объясняет механизм возникновения генетических дефектов в готовой к оплодотворению яйцеклетке. Оказалось, что ключ проблемы – в том, как яйцеклетка готовится к оплодотворению – делится.

«Запасенные» с рождения в организме женщины ооциты – это обычные клетки с полным набором из 46 хромосом. Но для оплодотворения этого слишком много – в клетках ребенка должно оказаться 23 хромосомы от отца и 23 от матери. Поэтому за один день до овуляции ооцит проходит через процесс деления, и в яйцеклетке, выходящей из яичника в маточную трубу, уже 23 хромосомы. К которым в случае оплодотворения присоединяются еще 23 хромосомы от сперматозоида.

В процессе этого деления и возникают сложности: 46 хромосом могут поделиться не пополам, как положено, а по-другому. Результатом будут генетические патологии плода той или иной степени тяжести, о которых мы говорили выше. Например, при болезни Дауна и болезни Клейнфелтера у человека 47 хромосом, при болезни Шерешевского – Тернера – 45.

Половые клетки очень сильно отличаются от всех остальных. У обычных клеток деление играет другую роль и его корректность обеспечивается клеточным центром – структура, обеспечивающая правильность числа хромосом в обеих новых клетках. У яйцеклеток клеточный центр отсутствует – соответствующий компонент эмбрион получает от сперматозоида. Поэтому всю «ответственность» за корректность деления несет так называемое веретено, – но уже без поддержки клеточного центра. Такой тип деления изучен куда хуже, и именно на нем сконцентрировались американские биологи.

На первом этапе они смогли идентифицировать два белка – KLP-15 и KLP-16, – которые отвечали за правильное деление клетки (в этом случае веретено имело правильную форму футбольного мяча). Идентифицировав эти белки, ученые стали моделировать ситуации нарушений процесса деления, то есть попросту отключили их. Действительно, на первом этапе веретено вместо футбольного мяча выглядело как шар неправильной формы. Однако вскоре выяснилось, что у яйцеклетки есть «запасной игрок»: еще один белок выделился и корректно направил хромосомы к разным концам делящейся клетки, приведя веретено к нужному виду.

Генетики ищут ответы

Откуда же берутся 10-25% «некачественных» эмбрионов? Одно из объяснений состоит в том, что выработка белка-«запасного игрока» в организме женщины падает с возрастом.

«Эти клеточные механизмы очень трудно поддаются изучению, но изучать их важно, так как они напрямую влияют на деторождение. Я надеюсь, что работы моей лаборатории помогут большему количеству женщин решить проблему бесплодия. Наши исследования показывают, как сильно отличаются яйцеклетки от всех остальных клеток. Их очень важно изучать подробнее», – говорит профессор Сейди Уигналл, возглавляющая исследования. Вся работа ее лаборатории посвящена изучению хромосомных аномалий яйцеклеток, и на своем сайте она пишет, что об этих проблемах известно «удивительно мало».

Пока механизм «починки» изучен на базовой модели для генетических исследований – червях-нематодах C. elegans. Параллельно запускается совместный проект с еще одной женщиной-ученым – Терезой Уодруфф, директором Исследовательского центра женского здоровья в том же университете. В ходе него гипотезу проверят на мышах, а третьим этапом исследования станут яйцеклетки человека.

Что же на выходе? Мы еще очень мало знаем о том, как же появляются дети. Однако точно можно говорить о том, что женская репродуктивная система устроена очень умно и хорошо.

Беременность – это не болезнь, а естественный процесс, и выкидыш – естественная часть этого процесса. Пытаться спасти беременность любой ценой не нужно (да и, скорее всего, не получится, медикаменты тут бессильны).

В гибели беременности, конечно, не виновата женщина, и с гинекологической точки зрения это не является трагедией, хотя, конечно, является с психологической (очень хорошо об этом написал основатель Facebook Марк Цукерберг – ему и его жене Присцилле Чан удалось завести ребенка после трех выкидышей).

Читать еще:  Выкидыш и ангина

Один выкидыш, как говорят врачи, вообще не является поводом для беспокойства (опять же, с медицинской точки зрения, – унять душевные страдания это знание не сильно поможет). Если выкидыши повторяются, это повод обратиться к врачу, и возможность получить помощь очень высока. За последние 100 лет медицина сделала гигантский скачок в сфере женского здоровья и возможности иметь детей, и, как видим, этот прогресс не останавливается ни на минуту.

«Вторая попытка. Планирование беременности после выкидыша» (ж-л «9 месяцев», №10, автор акушер-гинеколог, Геворкова Е.В.)

Елена Геворкова Врач акушер-гинеколог, г. Москва

Прерывание желанной беременности оборачивается большой трагедией для каждой женщины, это тяжелейший стресс – не столько физический, сколько моральный. Но приходит время – и женщина снова задается вопросом о рождении ребенка. Что надо иметь в виду при планировании беременности в такой ситуации?

Переживание потери нерожденного ребенка часто запускает целый каскад проблем: меняются взаимоотношения с близкими и родными, возникает чувство вины. Боль утраты и несбывшиеся мечты требуют срочно «найти и наказать» виновных – себя, супруга, врачей, окружающих. Поэтому прежде чем подготовиться к новой беременности, женщине в первую очередь необходимо восстановить душевное равновесие, выяснить причины случившегося и по возможности их устранить.

Что такое выкидыш?

Выкидыш обозначает беременность, которая прекращается без постороннего вмешательства с момента зачатия до срока, при котором плод способен существовать вне организма матери (до 22 недель, когда масса плода достигает 500 г). В зависимости от сроков беременности различают ранний выкидыш, или самопроизвольный аборт (до 12 недель беременности), ипоздний выкидыш (с 12 до 22 недель).
Если выкидыш уже не первый, т.е. две или более беременностей заканчивались самопроизвольным выкидышем, говорят о привычном невынашивании беременности. Не более 3—5% пар сталкиваются с таким диагнозом.
С каждым выкидышем увеличивается риск последующего, но даже при привычном невынашивании беременности риск потери не превышает 50%.
К сожалению, выкидыш — не такое уж редкое явление. По статистическим данным, в России 15—20% беременностей (т.е. каждая пятая беременность) заканчиваются именно так. Половина всех выкидышей происходят на ранних сроках беременности — до 12 недель.

Причины выкидыша

1. Генетические факторы. Хромосомные и генные аномалии являются основной (более 50%) причиной ранних (до 12 недель) самопроизвольных абортов. Наиболее часто выкидыш по этой причине происходит до 5—6 недель беременности.
В очень редких случаях родители являются носителями «неправильного» хромосомного набора, что делает зародыш нежизнеспособным. В основном генетические изменения — это нарушение количества или строения хромосом в клетках, возникающие при их делении. Это приводит к возникновению у эмбриона множественных пороков развития, несовместимых с жизнью, и способствует его внутриутробной гибели. Мудрая природа предотвращает появление на свет детей с тяжелыми множественными пороками, и возникает самопроизвольный аборт.

Что делать? Обычно выкидыш — выход плодного яйца из матки — в большинстве случаев происходит вне стен стационара. В таких ситуациях невозможно исследовать сам зародыш на предмет обнаружения хромосомной патологии. Если же это произошло в стационаре, то необходимо провести цитогенетическое исследования эмбриона (анализ на выявление нарушений хромосомного набора). Перед планированием следующей беременности паре рекомендуется пройти консультацию у генетика и сдатькариотипирование (исследование под микроскопом кариотипа – количества и структуры хромосом), чтобы определить «правильность» собственного генетического кода. Это один из этапов обследования, который поможет исключить генетическую причину выкидыша.

2. Гормональные нарушения. К этому фактору риска относятся проблемы, связанные как непосредственно с яичниками женщины (нарушение синтеза половых гормонов – эстрогенов, прогестерона, андрогенов), так и с различными заболеваниями, сопровождающимися гормональными нарушениями (сахарный диабет, болезни щитовидной железы, надпочечников и т.д.). Наиболее часто к выкидышу на ранних сроках приводят недостаточность лютеиновой фазы – НЛФ (состояние, при котором желтое тело в яичнике синтезирует мало прогестерона – основного гормона, сохраняющего беременность) и гиперандрогения (повышенное содержание мужских половых гормонов).
О возможных гормональных нарушениях, как правило, женщина знает еще до наступления беременности, так как они часто препятствуют ее наступлению. Синдром поликистозных яичников (патология яичников, при которой не происходит овуляций и вырабатывается повышенное количество мужских половых гормонов), высокий уровень мужских половых гормонов (андрогенов), пролактина (гормона, поддерживающего лактацию после родов), недостаток прогестерона и другие нарушения дают о себе знать еще на этапе планирования беременности, проявляясь, например, нарушениями менструального цикла. Именно поэтому «неожиданный» выкидыш очень редко бывает связан с гормональными нарушениями. Чаще они приводят к длительной угрозе прерывания беременности, но при ярко выраженных гормональных нарушениях может произойти выкидыш.

Что делать? Необходимо пройти консультацию у врача-гинеколога, а при необходимости — у эндокринолога. Проведение лабораторных анализов – определение уровня гормонов в крови — поможет правильно поставить диагноз и назначить соответствующее лечение, чтобы подготовить организм к следующей беременности. В крови женщины в первую или вторую фазу менструального цикла определяют уровень эстрогенов, прогестерона, пролактина, тестостерона, ФСГ (фолликулостимулирующего гормона), ЛГ (лютеинизирующего гормона), гормонов щитовидной железы и др. Гормональные нарушения хорошо поддаются коррекции, и при необходимости лечение продолжается и после наступления беременности. Правильно подобранная схема лечения позволяет сохранить последующую беременность.

3. Аномалии развития и патологии женских половых органов. К патологиям половых органов относятся:
— генитальный инфантилизм (недоразвитие половых органов, когда их размеры меньше, чем в норме);
— двурогая матка (она как бы расщеплена на две части, имеет две полости, которые сливаются в нижней ее части);
— седловидная матка (ее ширина увеличена, а дно вогнуто);
— перегородки в полости матки;
— узлы миомы (доброкачественная опухоль матки), выступающие в полость матки;
— полипы эндометрия (выросты слизистой оболочки матки).
Данные изменения матки мешают эмбриону полноценно прикрепиться к слизистой, а также приводят к тому, что плоду тесно расти и развиваться в условиях дефицита места. Некоторые формы патологий, к сожалению, невозможно исправить. Это относится к врожденным аномалиям строения (например, двурогая, седловидная матка). Другие препятствия вполне устранимы; для этого требуется помощь хирургов (рассечение внутриматочной перегородки, удаление миоматозных узлов, деформирующих полость матки, полипов эндометрия). После операции восстанавливается нормальная форма матки, и теперь у эмбриона есть возможность хорошо прикрепиться и развиваться до родов.

Что делать? Помощниками в такой ситуации станут УЗИ половых органов и инструментальные методы обследования: гистероскопия (осмотр полости матки с помощью камеры), при необходимости – лапароскопия (через стенку живота в брюшную полость вводится камера). После постановки диагноза препятствие, при возможности, будет устранено, и после восстановления организма можно планировать беременность. Планирование беременности после лапароскопии можно начать после окончания периода реабилитации — в среднем через 3—6 месяцев.

4. Несостоятельность шейки матки, или истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН). Это состояние, при котором мышечное кольцо шейки матки перестает выполнять свою функцию, шейка раскрывается преждевременно, не справляясь с растущей нагрузкой за счет роста плода. При этом микробы из влагалища могут проникнуть в матку и привести к инфицированию плодных оболочек или через приоткрывшуюся шейку начнет выступать плодный пузырь, и инфицирование произойдет еще быстрее. Последствием этого будет излитие вод и выкидыш. Как правило, ИЦН проявляется на сроке 16—22 недели.
Причинами ИЦН могут быть травмы шейки матки. Это может произойти при внутриматочных вмешательствах (например, медицинский аборт, выскабливание слизистой матки). Также формирование рубца на месте мышечной ткани может происходить после глубоких разрывов шейки матки во время предыдущих родов.
Еще одной причиной шеечной недостаточности являются гормональные нарушения в организме женщины — как правило, это происходит при переизбытке мужских половых гормонов. Шейка матки размягчается, укорачивается, раскрывается, и происходит излитие вод с последующим выходом плода.
Формирование ИЦН происходит субклинически, т.е. без внешних проявлений.

Что делать? До планирования беременности врач-гинеколог при влагалищном исследовании оценивает состояние шейки матки: нет ли рубцов и разрывов. Желательно выполнить кольпоскопию, сдать анализы: гинекологический мазок, ПАП-мазок (онкоцитология – мазок с шейки матки исследуется под микроскопом на предмет наличия атипических (не только раковых, но и любых измененных) клеток), бактериальный посев из цервикального канала, провести ПЦР-диагностику генитальных инфекций. При выявлении инфекций нужно пройти курс лечения, так как активация половых инфекций вызывает воспаление во влагалище, которое далее может распространяться выше, на шейку матки, а за счет ее приоткрытия — и на плодные оболочки. При обнаружении деформации шейки матки необходимо решить вопрос о возможной хирургической коррекции. При подозрении на гиперандрогению надо сдать анализы (андрогенный блок на 7—10-й день регулярного менструального цикла) и при необходимости пройти курс гормональной коррекции. При ИЦН во время беременности на шейку матки накладываются швы, которые закрывают ее и предотвращают выкидыш. Снимаются швы при доношенном сроке беременности (после 36 недель).

5. Нарушение свертываемости крови или тромбофилические факторы.
Если у женщины имеется склонность к более активному свертыванию крови, то это может стать одной из важной причин невынашивания беременности. Дело в том, что зародыш получает питательные вещества и кислород от мамы с кровью через тоненькие сосуды плаценты, и если в них образуются тромбы, то эмбрион перестает получать питание с кровью, впадает в состояние голодания и через какое-то время погибает.

Что делать? Если подозрение падет на данную причину выкидыша, то гинеколог назначит гемостазиограмму (или коагулограмму) – анализ, показывающий состояние свертывающей системы на момент сдачи крови. Кроме того, необходимо провести анализы для исключения генетической причины повышения свертывания крови и образования тромбов.
При подтверждении повышенной свертываемости (тромбофилия, антифосфолипидный синдром) врач назначит специальное лечение, делающее кровь менее густой. Лечение продолжают и после наступления беременности, чтобы предотвратить ее осложнения.

6. Иммунологические проблемы. Условно они делятся на две большие подгруппы — аутоиммунные («сам против себя») и аллоиммунные («сам против другого»).
Аутоиммунные факторы (от греч. autos – «сам») характеризуются повышенной агрессивностью организма мамы к зародышу, который является наполовину чужеродным для ее организма. Это происходит, если по каким-то причинам активные клетки иммунитета женщины «не желают» беременности и отторгают зародыш.
Аллоиммунные факторы (от греч. allos – другой) реализуются в том случае, если муж с женой имеют тканевое сходство — совместимость тканей, которая делает зародыш слишком схожим с мамиными клетками, и механизмы защиты беременности не включаются -зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, против которой начинает работать система уничтожения.

Что делать? Диагностику подобных проблем проводят, исследуя молекулярно-генетические анализы (цитокиновый профиль) и выясняя уровень агрессии иммунной системы женщины. Это помогают сделать иммунограмма (анализ крови, в котором исследуются иммунные клетки) и анализ на аутоантитела (антитела к собственным клеткам). При наступлении беременности все эти скрытые «агрессоры» могут атаковать зародыш. Поэтому еще до наступления беременности (при наличии такой активации) необходимо провести коррекцию.

Похожесть супругов определяется по специальному анализу крови на гистосовместимость – HLA II-типирование. По данному анализу можно понять, насколько супруги «схожи» гистологически (т.е. насколько схожи их ткани) и мешает ли этот фактор развитию зародыша. Все возможные варианты иммунологических проблем возможно скорректировать, готовясь к следующей беременности. И даже если у женщины будет обнаружено гистологическое «сходство» с мужем, есть способ лечения. Проводится «курс обучения» организма женщины способности распознавания клеток мужа (лимфоцитоиммунотерапия). Для этого женщине вводят лимфоциты ее мужа (или доноров), что является своеобразной «прививкой», и проблемы несовместимости решаются.

7. Инфекционные заболевания. Причиной невынашивания беременности могут быть как общие инфекционные заболевания, так и инфекции женских половых органов, в том числе болезни, передающиеся половым путем. Уреаплазмоз, хламидиоз, трихомониаз, гонорея, герпес и другие заболевания приводят к возникновению воспалительных процессов сначала в нижних отделах половых органов, затем инфекция поднимается вверх, может произойти инфицирование плодные оболочек, их повреждение и излитие околоплодных вод, ведущее к выкидышу. Также инфекция через зараженные плодные оболочки и околоплодную жидкость попадает в организм плода, что может вызвать формирование пороков развития, иногда не совместимых с жизнью. В этом случае происходит выкидыш.
Инфекционные заболевания внутренних органов грипп и краснуха – это не заболевания внутренних органов (пневмония, аппендицит, пиелонефрит и др.) могут привести к попаданию инфекции из организма матери к плоду через плаценту и стать причиной выкидыша. Интоксикация, сопровождающая инфекционные заболевния, может вызвать гипоксию плода – состояние, при котром плод недополучает кислород и питательные вещества.

Читать еще:  Выкидыш до месяца признаки

Что делать? Для диагностики инфекций женских половых органов гинеколог берет мазок на флору, бактериальный посев из цервикального канала, проводит ПЦР-диагностику инфекций половых путей. При выявлении заболевания необходимо пройти лечения.
При наличии хронических заболеваний,(пиелонефрит, тонзиллит, гастрит, холецистит и т.д.) необходима консультация смежных специалистов – терапевта, хирурга, нефролога и т.д.. Они подберут адекватное лечение, которое приведет к исчезновению на длительное время признаков заболевания, а также дадут рекомендации по лечению, если обострение возникнет при следующей беременности.

Опровергаем мифы
Вопреки широко распространенному мнению, физическая нагрузка, стрессы, эмоциональные переживания, перелеты и переезды сами по себе не приводят к прерыванию беременности — это происходит в крайне редких случаях. Возможно, что-то и может спровоцировать проблему, стать пусковым механизмом, но зерно дает всходы, падая на почву. И если организм мамы здоров, нет предрасполагающих факторов, то зародышу причинить вред будет невозможно. Физическая нагрузка или стрессы должны обладать «сверхсилой», чтобы помешать дальнейшей жизни зародыша.

Хромосомные и генетические аномалии: почему возникают и можно ли предотвратить?

Стоит ли отказываться беременным от обследований на возможные генетические и хромосомные патологии? Что делать, если выявлены какие-то нарушения? Имеет ли смысл делать генетический анализ еще на стадии планирования беременности? Чем опасна тенденция к рождению первых детей у женщин после 30 лет? Об этом «Литтлвану» рассказал врач-репродуктолог Андрей Иванов.

Андрей Иванов — акушер-гинеколог высшей категории. Стаж работы в сфере ЭКО — 27 лет. Окончил Первый Ленинградский медицинский институт имени академика И. П. Павлова. Член Российской ассоциации репродукции человека. В настоящее время — заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий Мариинской больницы.

Все хромосомы выстраиваются по принципу матрешки

— Хромосомные и генетические нарушения — в чем разница?

— Геном человека — код, записанный в 23 парах хромосом на так называемых флешках. В каждой хромосоме есть определенная последовательность генов, которые никогда не работают все одновременно. Кто-то трудится, кто-то спит. Процессы взросления, полового созревания, старости — это закрытие одних генов и начало работы других.

Генетические заболевания обусловлены отсутствием или наличием того или иного гена. Это вызывает конкретную болезнь, известную человечеству. Например, муковисцидоз.

Когда мы говорим о хромосомных болезнях, то имеем в виду, что не хватает какой-то «флешки». Или есть лишняя. В этом случае многое зависит от объема информации, который «записан» на эту конкретную отсутствующую или дополнительную «флешку». Все хромосомы по номерам выстраиваются по принципу матрешки: самая большая первая, и вниз — вторая, третья и далее. Нарушение в менее значимых хромосомах будет меньше отражаться на индивидууме. Например, не хватает половой хромосомы и вот вам синдром Клайнфельтера. Есть нарушение в 21 хромосоме — синдром Дауна.

— А какие более значимые?

— Нарушение в первых пяти хромосомах — это, как правило, фатальный исход еще на этапе эмбриогенеза. Они информационно наиболее значимы. Эмбрионы с нарушениями в этих хромосомах даже не подвергнуть генетическому анализу, потому что они перестают развиваться слишком рано. Материал для исследования просто не получить.

Что будет с новорожденным, не знает никто

— Хромосомные изменения нельзя предугадать на стадии планирования беременности?

— А вероятность генетических нарушений?

— Человечество пока не способно строить прогнозы по сочетаемости генов и предугадывать с точностью, отсутствие какого гена к чему приведет. То, что доступно сегодня и делается при ЭКО, — пересчет «флешек», хромосомного набора. В результате делается заключение: «нормальный генотип». Или нет. Но что будет с новорожденным, не знает никто. Даже здоровый эмбрион не дает гарантии 100% позитивного исхода беременности. Если вопрос об ЭКО не стоит, просто так условно здоровому человеку идти обследоваться на какие-то генетические заболевание при планировании беременности нет смысла. А если есть реальный риск какой-то генетической патологии, то среди родственников будут люди с таким диагнозом. Тут повод обследоваться имеется. Но не на этапе репродукции, а еще во время взросления.

Генетика не подлежит коррекции

— Можно корректировать генетическую патологию, выявленную внутриутробно?

— Генетика не предлежит коррекции. Это данность и фатальность. Если в период беременности выявляют какую-то генетически или хромосомно обусловленную патологию, человека знакомят с этой информацией и предлагают принять решение. Конечно, здесь вопрос еще и в этике, и в отношении общества. Например, в Великобритании большинство пар, узнавших, что у плода на 12–14 неделе выявлен синдром Дауна, принимают решение рожать, потому что это уже человек. Да, с возможными проблемами, но вполне жизнеспособный. У нас в этом плане общество пока более радикальное.

— То, что проявление генетического заболевания может спровоцировать какой-то неблагоприятный внешний фактор, например, прививка — миф или правда?

— Ни прививка, ни микробы, ни что-либо еще не может дать старт генетическому заболеванию. Генетика — это код, он сработает в любом случае. Но когда я не знаю, то буду списывать на все, в том числе на прививку. Природа экспериментирует всегда вслепую. При соединении определенной яйцеклетки с определенным сперматозоидом получается генетический код, которого не было на земле до и не будет после. Любое сочетание, которое порождается, уникально, и что с ним будет, как оно будет развиваться, вам не скажет никто.

Делать скрининги необходимо

— Если пара узнает о какой-то патологии/аномалии развития плода, есть смысл перепроверять по несколько раз заключение, консультируясь у других специалистов?

— Часто генетические заболевания путают с пороками развития — нарушениями, вызванными внутренними факторами организма или внешней среды при реализации нормальной генетической программы. Зачастую они связаны с заболеваниями женщины.

Если на скрининге выявлены именно пороки, то нужно помнить, что мы живем в мегаполисе. У нас есть высококвалифицированные специалисты любого профиля. Они могут корректировать пороки развития плода по факту рождения. Вопрос только в том, что и с какой степенью успеха. То есть смотрят жизнеспособность — можно ли будет после рождения ребенка порок корректировать. Поэтому, когда на первом скрининге вам предлагают прервать беременность по таким-то причинам, надо обязательно дополнительно проконсультироваться у генетиков и далее действовать по обстоятельствам.

— То есть метод УЗИ-скрининга не всегда может быть 100% достоверным?

— Стандартный протокол обследования включает биохимический и ультразвуковой скрининг первого, второго и третьего триместров. Это золотой стандарт, позволяющий на раннем этапе ловить самые разные отклонения. Прежде всего, на скрининге смотрят генетику, потом пороки развития. Есть понятие нормы, и если есть отклонения, необходимо обследовать дальше. Биохимия не всегда дает точный результат, но достоверно помогает в получении ясной картины. УЗИ не исключает человеческого фактора — здесь важно кто, как и на чем смотрит. Даже если это хороший аппарат, не значит, что на нем работает грамотный эксперт. Но существующая система двухуровневой проверки дает возможность перепроверить любое заключение.

— Часто женщин пугает перспектива забора пуповинной крови или околоплодных вод, так как это малоприятный и потенциально опасный метод обследования…

— Любая инвазивная методика обследования — биопсия плаценты, околоплодных вод, забор крови из пуповины — может иметь осложнения. Но это делают только по абсолютным показаниям. То есть все зависит от того, насколько выражен риск появления новорожденного с отклонением. Если он высокий, то надо делать. Болезни, которые потенциально ведут к серьезной степени инвалидизации, могут быть поводом для того, чтобы не переносить эмбрион в случае ЭКО, а при естественной беременности — для ее прерывания. Поверьте, просто так назначать какие-то дополнительные обследования никто не заинтересован.

— А как вы относитесь к тому, что женщины по разным причинам отказываются от скринингов?

— Здесь есть две крайности. Первая — самозапугивание при помощи подруг и интернета, настрой на то, что «я забеременела и теперь точно помру». Вторая — полное игнорирование врачей и любых обследований. Самое оптимальное — найти золотую середину. Да, беременность не болезнь, все будет хорошо. Но вести себя при этом надо цивилизовано. Делать скрининги и наблюдаться в женской консультации необходимо. Кстати, протоколы обследования беременных у нас не сильно отличаются от того, что практикуют в других странах. Убрать скрининги нельзя. Это мракобесие и нецивилизованный подход.

У женщины все половые клетки выдаются при рождении

— Действительно ли возраст беременной сильно влияет на вероятность развития у ее будущего ребенка патологий?

— В отношении хромосомных аномалий — да.

— Можете объяснить почему?

— Если мужчина каждые 72 дня вырабатывает новую партию сперматозоидов, то у женщины все половые клетки выдаются при рождении. У новорожденной девочки есть пул яйцеклеток, и в репродуктивном возрасте она их будет только тратить. Каждый цикл женский организм предлагает для оплодотворения лучшие из всех имеющихся клеток. При этом все они разные — у одной хромосомы повернуты, у другой гены переставлены, у этой вообще не хватает хромосомы. Но выбирается всегда лучшее из имеющегося. Чем выше возраст женщины, тем меньше остается клеток, из которых можно выбрать. И тем больше вероятность, что для оплодотворения будут предлагаться имеющие какие-то нарушения. То есть их пока не звали, но настал возраст 40, и пришлось обратиться. Когда женщина в 40 лет приходит делать ЭКО, мы в среднем получаем из 10 эмбрионов только 2 жизнеспособных — остальные не развиваются. Гарантированный период размножения — до 27 лет. С 27 до 37 — дополнительный. При этом можно и в 20 лет дать начало жизни ребенку с синдромом Дауна, и в 45 родить здорового. Но в группе 20-летних это будет 1 случай на 50 тысяч, а после 40 — уже проценты от общего числа. После 37 лет рекомендую даже тем, кто приходит за ЭКО по ОМС, делать генетический анализ эмбрирона. Но он в ОМС не входит.

— То есть тенденция к тому, что женщины начинают все позднее рожать первых детей, не очень хорошая?

— В сценарии под названием «жизнь» фертильная функция должна быть закончена как минимум за 20 лет до смерти. Природа возлагает ответственность за репродукцию именно на женщину. И если она теряет способность к размножению примерно за 20 лет до смерти, то мужчина может размножаться всю жизнь.

Хороший уровень воспроизведения потомства — 4 ребенка. Это укладывается примерно в 10 лет жизни. Теперь возьмите их и посмотрите, когда лучше? С 20 до 30 — нормально, а с 30 до 40 — уже тяжко, так как часто ты сам уже не сильно здоров, а ребенок требует своего. Беременность после 40 — это часто уже донорские яйцеклетки.

Тенденция к рождению первых детей в возрасте за 30 неминуемо ведет к вырождению. И влияет не только на отдельно взятую женщину, а на все сферы социума.

— Чем моложе мать, тем меньше риск проблем со здоровьем у ребенка, тем здоровее общество. Или, к примеру, такое явление, как воспитание внуков бабушками и дедушками в перспективе пропадает и вековые устои будут подвергаться изменениям. И это только один из аспектов. В связи с поздними родами будет меняться все общество.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector